Нова надія: девайс, що може діагностувати аутизм

   Аутизм – це спектр порушень нейророзвитку, що впливає на те, як людина сприймає світ, спілкується та поводиться. Рання діагностика аутизму вкрай важлива, адже вона дає можливість розпочати раннє втручання, яке може значно поліпшити якість життя людей з аутизмом. 
 
   РСА можна виявити у віці 18 місяців або менше. До 2 років діагноз, поставлений досвідченим фахівцем, можна вважати надійним. Однак багатьом дітям остаточний діагноз не встановлюється, поки вони не досягнуть значного віку. Деяким людям не встановлюють діагноз, поки вони не стануть підлітками або дорослими. Ця затримка означає, що люди з РСА можуть не отримати допомоги, яку вони потребують. 
   Причинами пізньої діагностики РСА можуть бути: 
  • недостатня обізнаність: багато людей, включаючи медиків, не знайомі з ранніми ознаками РСА;
  • відсутність скринінгу: не всі діти проходять перевірку, що призводить до пропущених випадків;
  • стигматизація та ігнорування: страх осуду та списання симптомів на звичайну поведінку. 
  • сукупність станів: інші діагнози, як затримка мовлення, можуть замаскувати РСА;
  • гендерні та культурні відмінності: симптоми можуть бути менш помітні у дівчат та у представників меншин;
  • доступність та економічні фактори: сім'ї з низьким доходом можуть не мати доступу до діагностики;
  • нестача фахівців: довгі черги та брак спеціалістів затримують діагностику. 
   В жовтні 2023 року група вчених опублікувала дослідження в журналі Nature Medicine, в якому презентувала додаток до планшета SenseToKnow, якій дозволяє виявляти ознаки аутизму у дитини всього за 10 хвилин. Він використовує камеру планшета, щоб стежити за дітьми, коли вони дивляться короткі фільми, і відстежувати їхні рухові навички під час відеогри, під час якої потрібно лопати бульбашки. Потім застосунок використовує штучний інтелект для аналізу руху очей, кліпання та інших фізичних реакцій. Новий девайс може революціонізувати діагностику аутизму. 
   В дослідженні взяло участь 475 дітей (269 хлопчиків і 206 дівчаток) у віці від 17 місяців до 36 місяців, у 49 з яких було діагностовано аутизм, а 98 дітей мали затримку розвитку. Застосунок правильно ідентифікував дітей з аутизмом у 87,8 % випадків. А дітей, що не мали РСА у 80,8 % випадків. 
Можливість виявляти ранні ознаки за допомогою лише застосунку, розміщеного на планшеті в реальних умовах, захоплює», — каже Джеральдін Доусон, керівниця цього дослідження у коментарі журналу The Transmitter. 
   Також відомо, що компанія EarliTec Diagnostics опублікувала позитивні дані двох досліджень, що показують ефективність і точність її пристрою EarliPoint Evaluation в діагностиці та оцінці аутизму у дітей у віці 30 місяців і старше., Останнє дослідження показало, що пристрій EarliPoint Assessment безпомилково виявляє дітей з аутизмом у 80,6 % випадках, а дітей без аутизму у 82,3 %. Щобільше, у попередньому дослідженні точність приладу в прогнозуванні варіацій соціальної недієздатності, вербальних здібностей та невербальних когнітивних здібностей становила 74,1%, 88,8% та 77,9% відповідно. 
   Різниця між згаданими девайсами, у тому, що технологія EarliPoint має застосовуватися в клінічних умовах технічними фахівцями, які пройшли навчання. SenseToKnow же може використовуватися вдома, батьками або опікунами. 
   
     Ймовірні переваги використання девайсу для діагностики аутизму: 
  • Швидкість: Девайс може дати результат протягом декількох хвилин, що значно швидше, ніж традиційні методи діагностики
  • Об'єктивність: Девайс використовує ШІ для аналізу поведінки дитини, що робить діагностику більш об'єктивною
  • Доступність: Девайс може бути використаний у будь-якому місці, що робить діагностику більш доступною для людей, які живуть у сільській місцевості або не мають можливості відвідати фахівця. 
   Наступні випробування цих пристроїв повинні включати малюків з широким спектром захворювань розвитку, а не тільки з аутизмом, це може допомогти з'ясувати, наскільки точні їхні висновки щодо аутизму. 
     Але не всі експерти налаштовані оптимістичні щодо розв'язання поточних проблем з діагностикою аутизму. Авторка "золотого стандарту" діагностики аутизму тесту ADOS Кетрін Лорд зазначає, що девайси не є заміною кваліфікованого фахівця з діагностики аутизму. Девайс може бути використаний як інструмент для скринінгу, але остаточний діагноз повинен ставитися фахівцем. 
«Це діагноз на все життя, і якщо ви подивитеся на рівень дезінформації в інтернеті, ви хочете, щоб там був обізнаний спеціаліст, який би допоміг сім'ям зрозуміти, що відбувається й що робите далі». 
    Також є ще одна велика проблема, пов'язана з відсутністю втручань, що ґрунтуються на доказах для дуже маленьких дітей (менше 12 місяців). Тому цінність дуже раннього виявлення аутизму залишається  дискусійною. 
 
Джерела:
  1. Centers for Disease Control and Prevention Screening and Diagnosis of Autism Spectrum Disorder.
  2. Charles Q. Choi.2024. New tablet-based tools to spot autism draw excitement — and questions. The Transmitter. 
  3. Jones W, Klaiman C, Richardson S, et al. 2023. Eye-Tracking–Based Measurement of Social Visual Engagement Compared With Expert Clinical Diagnosis of Autism. JAMA .
  4. Kasari C. Time to rethink pre-emptive interventions for infants with early signs of autism spectrum disorder. 2019. The Lancet: Child & Adolescent Health.
  5. Perochon, S., Di Martino, J.M., Carpenter, K.L.H. et al. 2023. Early detection of autism using digital behavioral phenotyping.Nature Medicine.